Статья: Анализ частоты встречаемости и оценка прогностической значимости генетических вариантов FGB (G(455)A), F2 (G20210A), F5 (G1691A) и F7 (G10976A) в качестве генетических предикторов развития тромботических осложнений у пациентов с миелопролиферативными новообразованиями

Введение. К предикторам тромботических осложнений хронических миелопролиферативных новообразований (ХМПН), нередко приводящих к летальным исходам, могут относиться как клинические особенности течения основного заболевания, так и факторы, связанные с патогенезом приобретенной или наследственной формы тромбофилии.

Цель. Выявить частоту встречаемости мутаций генов гемостаза у пациентов с ХМПН, имеющих тромботические осложнения.

Материалы и методы. Научное исследование проведено на базе Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра (РСНПМЦ) гематологии в ходе обследования 183 пациентов, 142 из которых состояли на учете с диагнозом «Хронические миелопролиферативные новообразования», с учетом наличия (n=50) либо отсутствия (n=92) эпизодов тромбоза. Были проведены исследования мутаций генов факторов свертывания крови: G(455)A гена FGB, G20210A гена F2, G10976A (Arg353Gln) гена F7, G1691A (Arg506Gln) гена F5 – в когорте пациентов с ХМПН.

Результаты. Вариантный ген F7 (G10976A) встречался в 3 раза чаще (OR=3,25), а FGB (G(455)A) – в 8 раз чаще (OR=8,19) в группе пациентов с ХМПН, чем у практически здоровых людей контрольной группы. Однако статистический анализ показал достоверные различия частоты встречаемости вариантных отклонений лишь в отношении мутационного гена FGB (p<0,001).