SCI Библиотека

Семейная гиперхолестеринемия - наследственное моногенное заболевание, приводящее к атеросклерозу и повышенному риску сердечно-сосудистых патологий. Несмотря на высокую частоту встречаемости (1 на 250 человек для гетерозиготной формы, 1 на 300 тыс. - 1 млн человек - для гомозиготной) и всемирную озабоченность общественного здравоохранения, эффективность помощи пациентам остается крайне низкой. По данным Европейского общества атеросклероза, опубликованным в 2022 г., менее 3 % пациентов в мире, проходящих лечение в связи с семейной гиперхолестеринемией, достигают целевых показателей холестерина липопротеинов низкой плотности. Большинство случаев семейной гиперхолестеринемии вызваны патогенными аллельными вариантами в гене рецептора липопротеинов низкой плотности LDLR, половину из которых составляют мутации класса II, обусловленные неправильной укладкой белка LDLR и приводящие к нарушению его транспорта на поверхность клеток и накоплению в эндоплазматическом ретикулуме. В обзоре приводятся современные сведения о семейной гиперхолестеринемии, моделировании и генетической коррекции данного заболевания.

Подсолнечник является важнейшей масличной культурой во многих регионах мира благодаря широкой адаптивности к различным агроклиматическим условиям и типам почв, высокому качеству масла, содержанию белка. Доступность цитоплазматической мужской стерильности (ЦМС), наряду с источниками восстановления фертильности, привела к использованию гетерозисных гибридов в качестве основной технологии возделывания подсолнечника для промышленных целей. К задачам гетерозисной селекции подсолнечника относится создание гибридов, обладающих высокой продуктивностью и комплексной устойчивостью к биотическим и абиотическим стрессовым факторам. Почти все коммерческие гибриды подсолнечника основаны на одном типе ЦМС - PET1, что обусловливает их высокую генетическую однородность и уязвимость к воздействию меняющихся условий среды. Расширение генетического разнообразия родительских линий и выявление альтернативных систем ЦМС- Rf, а также разработка и апробация молекулярных маркеров, сцепленных с генами-восстановителями фертильности и специфичных для различных типов цитоплазм, считаются одной из актуальных задач для развития технологии гибридной селекции подсолнечника. Данный обзор посвящен рассмотрению теоретических и практических вопросов, связанных с использованием системы ЦМС- Rf в селекции подсолнечника, молекулярно-генетических основ признаков мужской стерильности и восстановления фертильности, и достижений в области молекулярного маркирования данных признаков.

В статье представлены данные по исследованию и использованию сибирского генофонда ржи для создания сортов озимой ржи, получения озимой тритикале и трансгрессивных форм озимой мягкой пшеницы, превышающих стандартные сорта по урожайности и другим хозяйственно важным признакам и свойствам. В результате селекционной работы созданы конкурентоспособные сорта озимой ржи двух уровней плоидности (2 n = 14, 2 n = 28), сочетающие в одном генотипе высокую зимостойкость, устойчивость к полеганию, урожайность, качество зерна, а также адаптивность к биотическим и абиотическим стрессам. Для использования в селекционном процессе в условиях Сибири наиболее перспективен сорт озимой ржи Короткостебельная 69. Путем перевода его на тетраплоидный уровень создан зимостойкий, продуктивный, устойчивый к полеганию сорт Тетра короткая, районированный по Западно-Сибирскому и Восточно-Сибирскому регионам. Использование сорта Короткостебельная 69 в отдаленной гибридизации позволило получить зимостойкие короткостебельные сорта озимой тритикале Сирс 57 и Цекад 90 с продуктивностью свыше 6.0 т/га. На основе селекционной линии тритикале ЛМК 462, включающей в родословную сорт Короткостебельная 69, создан сорт озимой мягкой пшеницы Новосибирская 3 с повышенным уровнем зимостойкости.

Устойчивость к грибным патогенам - одно из важнейших направлений селекции земляники садовой ( Fragaria ×ananassa Duch.). Генетически детерминированная устойчивость позволит минимизировать использование химических средств защиты и повысит качество получаемой продукции. В настоящем исследовании представлены результаты молекулярного скрининга гибридных сеянцев земляники садовой по локусам резистентности к мучнистой росе ( 08 To-f ), антракнозу ( Rca2 ) и фитофторозу ( Rpf1 ) для идентификации форм с комплексной устойчивостью к этим патогенам. В анализируемых комбинациях скрещивания количество сеянцев, совмещающих в генотипе локусы устойчивости 08 To-f и Rpf1, варьировало от 9.3 % (Былинная × Фейерверк) до 30.3 % (Олимпийская надежда × Былинная) при среднем по комбинациям значении 17.2 %. В комбинации скрещивания Былинная × Олимпийская надежда генотип 08 To-f + Rpf1 имеют сеянцы 61-5 и 61-6; в комбинации Былинная × Фейерверк - сеянцы 62-6, 62-33, 62-34, 62-41; в комбинации Олимпийская надежда × Былинная - гибриды 65-1, 65-8, 65-11, 65- 14, 65-16, 65-17, 65-21, 65-22, 65-30, 65-35; в комбинации Привлекательная × Былинная - формы 72-17, 72-27, 72-35, 72-59, 72- 88; в комбинации Фейерверк × Былинная - сеянцы 69-5, 69-6, 69-7, 69-8, 69-11, 69-35, 69-36, 69-40, 69-47. Количество сеянцев с генотипом 08 To-f + Rca2 составило 18.7 % в комбинации Malwina × Tea (гибриды 3/4-2, 3/4-8, 3/4-17, 3/4-23, 3/4-24, 3/4-31) и 27.5 % в комбинации Florence × Faith (гибриды 3/9-3, 3/9-6, 3/9-11, 3/9-22, 3/9-24, 3/9-25, 3/9-28, 3/9-30, 3/9-33, 3/9-34, 3/9-40). Среднее количество гибридов с генотипом 08 To-f + Rca2 по комбинациям составило 23.1 %. Указанные сеянцы являются перспективными генетическими источниками комплексной устойчивости к мучнистой росе и фитофторозу, мучнистой росе и антракнозу.

На протяжении многих лет рак рассматривался как такое же универсальное заболевание, как инфекционное, метаболическое или генетическое. С момента признания открытия вируса саркомы Рауса широкое распространение получила концепция вирусного происхождения опухолей. Впоследствии выяснилось, что раковые заболевания характеризуются высоким уровнем нестабильности генома, которая связана с повышенной частотой мутаций, вызываемых как онкогенными вирусами, так и различными канцерогенными факторами. Мутационная теория оставалась основной парадигмой, объясняющей канцерогенез, обусловленный мутациями ДНК. Однако еще много лет назад предполагалось, что опухолевый фенотип вполне может сформироваться также и за счет эпигенетических изменений. Исследования, проведенные за последние годы, продемонстрировали важность эпигенетических механизмов на различных стадиях развития рака, что явилось основанием для признания эпигенетической дисрегуляции при раке ключевым фактором злокачественности. Эпигенетические изменения модифицируют хроматин и механизмы, влияющие на регуляцию генов без изменения последовательности нуклеотидов в ДНК. Эти механизмы, включая широкий круг процессов, таких как метилирование ДНК, посттрансляционные модификации гистонов и регуляция, опосредованная некодирующими РНК, модулируют биологические события, которые имеют решающее значение для развития рака. Многие из признаков рака (злокачественное самообновление, блокада дифференцировки, уклонение от гибели клеток и тканевая инвазия) находятся под глубоким влиянием изменений в эпигеноме. Растущее количество фактических данных свидетельствует о том, что механизмы эпигенетической модификации, нарушенные при раке, могут быть мишенями при лечении онкозаболеваний.

В настоящее время необходима замена расходных материалов и реагентов от производителей из США и Евросоюза. В этой работе проводится сравнение наборов для измерения концентрации ДНК методом флюоресценции от производителей из Российской Федерации (Raissol Bio Spectra Q HS) и КНР (Vazyme Equalbit dsDNA HS) с набором производства США (Invitrogen™ Qubit™ dsDNA HS). С использованием данных наборов измерена концентрация ДНК 24 образцов плазмы периферической крови человека. Установлено, что абсолютные значения концентраций ДНК, определенных с помощью трех наборов, имели статистически значимые различия при парных сравнениях. При этом наибольшее медианное значение концентрации ДНК было зафиксировано с применением набора Raissol Bio Spectra Q HS (0.751 нг/мкл) по сравнению с наборами Vazyme Equalbit dsDNA HS (0.498 нг/мкл) и Invitrogen™ Qubit™ dsDNA HS (0.437 нг/мкл). Регрессионный анализ выявил значимые зависимости между концентрациями ДНК, измеренными с помощью различных наборов. Наибольший коэффициент детерминации (R2 = 0.93) был определен при сравнении значений концентраций ДНК, измеренных с использованием наборов Invitrogen: Vazyme. Для оставшихся двух пар, Invitrogen: Raissol и Vazyme: Raissol, коэффициенты детерминации не превышали значения в 0.521. Таким образом, измеренные концентрации ДНК с применением указанных наборов оказались сопоставимы между собой и могут быть пересчитаны относительно друг друга с помощью уравнений регрессии.

В Западно-Сибирском регионе наиболее распространены грибные болезни твердой яровой пшеницы: Puccinia triticina, P. graminis, Erisiphe graminis, Tilletia caries, Ustilago tritici. Сравнительный анализ поражения проведен по сортам Алмаз, Омский рубин, Ангел, Омская янтарная. Выявлено некоторое преимущество сортов Ангел и Омская янтарная по устойчивости к бурой и стеблевой ржавчине, мучнистой росе, пыльной головне. Динамика поражения возбудителями болезней (бурой, стеблевой ржавчиной, мучнистой росой, твердой головней) представлена на примере сортов Алмаз за 1981-2022 гг. и Омский рубин за 1984-2022 гг. Динамика поражения возбудителем пыльной головни для этих же сортов представлена за 1981-2012 и1984-2012 гг. соответственно. Прослеживаются тенденции увеличения поражения бурой и стеблевой ржавчиной, мучнистой росой и снижения - твердой головней. Выявлена отрицательная связь развития возбудителя бурой ржавчины с температурой июня и суммой активных температур. С осадками и гидротермическим коэффициентом (ГТК) отмечена положительная корреляция в июне только в первой декаде, отрицательная - с температурой первой декады июля и второй декады августа. Зависимость проявления стеблевой ржавчины от метеорологических факторов наблюдалась в основном в июле: положительная корреляция - с осадками, относительной влажностью воздуха и ГТК, отрицательная - с суммой эффективных температур. В августе связь с температурой воздуха и суммой температур становится положительной, а с относительной влажностью воздуха - отрицательной со второй декады. Поражение твердой головней определяется метеорологическими условиями в мае. Обнаружена отрицательная корреляция между степенью поражения и температурой воздуха и суммой активных температур, проявляющаяся в третьей декаде мая. По пыльной головне в мае (третья декада) отмечена положительная связь с температурой воздуха и отрицательная - с относительной влажностью. В июне связь с температурой отрицательная, особенно во второй декаде, и положительная - с относительной влажностью воздуха и ГТК. В первой декаде июля (стадия колошения) связь с температурой воздуха становится положительной, а с относительной влажностью воздуха - отрицательной. Мучнистая роса в сильной степени зависит в июне от осадков и относительной влажности воздуха. В июле отрицательная связь наблюдалась с температурой воздуха и суммой эффективных температур. В августе отмечена слабая положительная связь с осадками, ГТК и отрицательная - с суммой эффективных температур. Изменения климатических условий в южной лесостепи Омской области в некоторой степени повлияли на снижение развития твердой головни пшеницы и на рост поражения мучнистой росой, бурой и стеблевой ржавчиной, пыльной головней.

Один из путей ускорения селекционного процесса основан на использовании в качестве исходных генотипов ДГ-линий (гаплоидов с удвоенным числом хромосом). В данной работе приведена характеристика по хозяйственно ценным показателям линии ДГ 48-3, которая изучалась с 2016 по 2022 г. по ускоренной селекционной схеме, начиная с селекционного питомника второго года, затем третьего (дважды) года изучения и конкурсного сортоиспытания. В результате на основе этой линии за шесть лет был создан новый сорт яровой мягкой пшеницы Сигма 5. В 2024 г. сорт включен в Государственный реестр селекционных достижений Российской Федерации по 9, 10 и 11-му регионам. Сорт Сигма 5 среднеспелый, ценный по качеству зерна, характеризуется высокой устойчивостью к листостебельным заболеваниям. Устойчивость к стеблевой ржавчине обеспечивается действием гена Sr31, к бурой ржавчине и мучнистой росе - действием генов Lr и Pm, интрогрессированных от Triticum dicoccoides. Сорт обладает высокой потенциальной продуктивностью: средняя урожайность в КСИ за 2019-2021 гг. составила 5.57 т/га. В годы массового развития ржавчинных заболеваний (2019 и 2020) его урожайность была 5.76 и 6.14 т/га соответственно, что превысило показатель неустойчивого к стеблевой ржавчине сорта-стандарта Дуэт на 3.73 и 4.05 т/га. Новый сорт превосходит сорт-стандарт и по следующим показателям качества зерна: натуре зерна, массе 1000 зерен, содержанию белка и клейковины, силе муки.

Генетические основы устойчивости мягкой пшеницы Нечерноземной зоны к возбудителю стеблевой ржавчины пшеницы, Puccinia graminis f. sp. tritici, обусловлены генами, экспрессирующими возрастной тип устойчивости, ценность которых состоит в долгосрочной защите от популяции патогена, представленной различными по вирулентности клонами гриба. В пяти сортах яровой и трех сортах озимой пшеницы, включенных в Государственный реестр селекционных достижений, допущенных к использованию, по Центральному региону РФ, с помощью метода ПЦР-анализа определены гены возрастной устойчивости к P. graminis f. sp. tritici: Sr2, Sr15, Sr22, Sr23 и Sr57. В генотипах трех сортов озимой мягкой пшеницы обнаружен ген возрастной устойчивости Sr23, сцепленный с геном устойчивости к бурой ржавчине Lr16, который встречается в селекционном материале мягкой яровой пшеницы Западной Сибири, обеспечивая эффективную защиту от ржавчинных болезней. В образцах яровой пшеницы найдены по одному-двум генам устойчивости: Sr2, Sr15, Sr22, Sr57. Фитопатологическая оценка материала в полевых условиях в сравнении со стандартами восприимчивости и устойчивости подтверждает, что сорта озимой мягкой пшеницы Московская 40, Немчиновская 24, Немчиновская 85, Сударыня, Злата, Каменка, Любава и яровой мягкой пшеницы Экада обладают качествами, способствующими получению более высокого урожая.

Козлятник широко используется в качестве лекарственного растения и на корм скоту, в биологическом земледелии и для получения биогаза. К настоящему времени в России создано 18 высокопродуктивных сортов козлятника восточного ( Galega orientalis Lam.). Активная селекционная работа продолжается, однако отсутствуют надежные методы определения сортовой и видовой принадлежности. Цель наших исследований состояла в изучении потенциала SRAP-маркеров и метода рестрикционного анализа спейсера trnH-psbA для ДНК-идентификации сортов и видов рода Galega. Исследования по оценке меж- и внутрисортового генетического полиморфизма проведены на выборке из российских сортов козлятника восточного, включенных в Госреестр селекционных достижений Российской Федерации. С использованием восьми комбинаций SRAP-праймеров получены 283 фрагмента амплифицированной ДНК, из которых 105 (37.1 %) оказались полиморфными. Эффективное число аллелей в среднем равнялось 1.37, показатель информационного содержания (PIC) - 0.787; средние значения индексов генетического разнообразия по Нею (He) и Шеннона (I) составили соответственно 0.25 и 0.41. Кластеризация образцов методом главных координат разделила их на три группы в зависимости от происхождения и хозяйственного назначения при возделывании в различных регионах. Для сортов Вест и Юбиляр, выделившихся уникальными, сортоспецифичными ампликонами, разработаны ДНК-паспорта. При амплификации с использованием практически всех комбинаций SRAP-праймеров выявлены существенные отличия в ДНК-профиле сорта Еля-Ты в сравнении с другими изучаемыми образцами. Для уточнения видовой принадлежности данного сорта был применен метод рестрикционного анализа ДНК-баркода trnH-psbA. Результаты исследования показали, что SRAP-маркеры можно успешно использовать для оценки генетического разнообразия и сортовой ДНК-идентификации козлятника восточного. Метод рестрикционного анализа спейсеров хлоропластной ДНК является эффективным подходом для различения видов в составе рода Galega.